Тайный язык жизни. Диалог с ученым о генах, геномах и наследственности - Константин Северинов

Мутации, характерные для более молодых гаплогрупп, возникли у общих предков, которые находились вне Африки. Временные оценки существования общих предков неафриканских гаплогрупп соотносятся с имеющимися археологическими данными и отражают последовательность заселения Евразии, Полинезии, Австралии и обеих Америк.

Увеличенная частота определенных гаплогрупп на некоторых территориях или среди некоторых этносов связана с так называемым «эффектом основателя». Заселение какой-то территории небольшой группой людей приводило к тому, что в течение нескольких поколений часть гаплогрупп, которые были у мужчин-основателей, становились редкими или исчезали, потому что у некоторых мужчин не рождалось сыновей. Другие гаплогруппы становились более частыми, потому что у каких-то мужчин было много сыновей и у них в свою очередь рождались сыновья. Такое случайное увеличение частоты гаплогрупп особенно быстро происходит в маленьких популяциях и называется «генетическим дрейфом». Похожие эффекты происходят в изолированных поселениях, где какая-то фамилия может встречаться у очень большой доли жителей, ведь Y-хромосомные гаплогруппы (всегда) и фамилии (часто) наследуются по мужской линии. Гаплогруппа, которая случайно стала доминирующей, будет стабильно поддерживаться в популяции на протяжении многих поколений при условии, что отсутствуют крупные миграции мужчин с другими гаплогруппами.

Анализ Y-хромосомных гаплогрупп – популярное занятие у многих генетиков-любителей. Например, с их помощью некоторые получают «научное» подтверждение своего происхождения от Чингисхана. Увы, даже если мы предположим, что причина военных и политических успехов Чингисхана была связана с уникальной комбинацией его генетических вариантов, то роль Y-хромосомы в этом успехе пренебрежимо мала. Иными словами, нет оснований считать, что полученная от великого воина Y-хромосома как-то повлияет на наши собственные качества. Y-хромосома – одна из самых маленьких. Она содержит около сотни генов, кодирующих белки, а ее длина составляет чуть больше 57 миллионов пар оснований – примерно 1 % человеческого генома. Несколько генов, находящихся на Y-хромосоме, кодируют белки, которые обеспечивают развитие по мужскому типу, контролируя работу генов на аутосомах. Даже если Y-хромосома современного мужчины действительно происходит от Y-хромосомы Чингисхана, то почти наверняка ни одна из других его хромосом не будет содержать никаких IBD великого предка, так как разные хромосомы передаются в поколениях независимо друг от друга, а от Чингисхана, жившего 900 лет назад, нас отделяет около сорока поколений и такое же количество кроссинговеров (рис. 29).

Определение национальности по геномным данным основано на предположении, что у людей одного этноса, народа, одной национальности – будем считать, что все эти термины означают одно и то же, – есть общий набор генетических вариантов, отличающих их от представителей других национальностей. Но генетических вариантов, характерных только для одного конкретного этноса, не существует. Поэтому речь идет лишь о том, что частота встречаемости каких-то полиморфизмов может статистически достоверно отличаться у представителей разных народов. Другими словами, генетическое определение национальности по своей природе вероятностно.

На самом деле в генетических тестах определяют не национальность (чтобы это ни значило), а происхождение. Происхождение часто отражает вполне реальные, видимые глазом особенности. Люди, которых в быту относят к одной этнической группе, нередко имеют сходные внешние черты. Это связано с тем, что люди, живущие на одной территории и принадлежащие к одному этносу, часто могут рассматриваться как популяция. Этим термином обозначают группу существ одного вида, свободно скрещивающихся друг с другом, живущих достаточно долгое время на одной территории и не скрещивающихся с другими представителями этого вида. Если какая-то современная людская популяция происходит от сравнительно небольшого числа предков-основателей, живших, например, тысячу лет назад, то люди из этой популяции более родственны друг другу, чем людям из другой популяции.

Чтобы понять, на чем основано генетическое определение национальностей, рассмотрим, как формируются народы, которые длительное время существовали в условиях относительной изоляции. К ним относятся, например, народы Крайнего Севера, разделенные большими расстояниями с неблагоприятными условиями, или народы Кавказа, разделенные труднопреодолимыми горными хребтами. Представим некоторую популяцию людей, изобразив ее в виде круга (рис. 30). Каждый человек – точка внутри круга; точек так много, что они сливаются друг с другом. Размер круга одновременно показывает нам количество людей в популяции, например 500 тысяч, и их разнообразие: так как люди отличаются друг от друга генетически, они занимают разные места внутри круга. Среди жителей нашего круга-популяции есть человек, геном которого содержит уникальный нейтральный полиморфизм – например, замену аденина на гуанин в позиции 5 миллионов 382 тысячи 245 в первой хромосоме. На рисунке этот человек обозначен крестиком.

Пусть по какой-то причине 500 жителей нашего круга-популяции решили перебраться в другое место. Человек с крестиком случайно оказался среди переселенцев, и частота его варианта мгновенно увеличилась в тысячу раз – с 1 на 500 000 до 1 на 500! С другой стороны, общее генетическое разнообразие переселенцев гораздо меньше исходного: большинство редких генетических вариантов исходной популяции в ней и останется, и у переселенцев их не будет. Если переселенцы, обосновавшись в каком-нибудь новом изолированном месте, образуют свою популяцию, начнут заключать браки друг с другом и увеличиваться в численности, то количество людей с вариантом-крестиком тоже увеличится, ведь он нейтрален и не влияет на важные для выживания и размножения свойства. Частота этого варианта будет оставаться высокой. Отличие частот между исходной и переселенческой популяциями будет сохраняться во времени при условии отсутствия свободного обмена генетическими вариантами, т. е., контакта между популяциями.

Перейдем к очень популярному разделу отчетов генетических тестов: предсказанию талантов, способностей (желательно – суперспособностей!), склонностей к той или иной деятельности и т. д. Хорошо известны случаи, когда несколько поколений одной семьи достигают значительных успехов в одной и той же области. Есть примеры династий музыкантов, ученых, врачей, педагогов и т. д. Возможно ли, что в таких случаях речь идет о генетической предрасположенности к успехам в конкретной области? Речь, конечно, не может идти о специальных генах, например «гене музыкальности» или «гениальности»: гены у нас всех одинаковые.

Но варианты генов, имеющиеся в геноме человека, в принципе могли бы влиять не только на его внешность, но и на индивидуальные особенности