Тайный язык жизни. Диалог с ученым о генах, геномах и наследственности - Константин Северинов

большинства из нас появление клетки-предшественницы опухоли требует двух независимых и маловероятных событий. Сначала в какой-то клетке должна произойти мутация, портящая одну копию гена BRCA1. Сама по себе такая мутация не приводит к проблемам. Но в будущем у одной из клеток из числа потомков этой клетки может произойти мутация во второй копии BRCA1. Потомки клетки, в которой повреждены обе копии гена BRCA1 могут образовать опухоль (рис. 36). На практике точность копирования ДНК настолько высока, что у многих женщин с нормальными копиями гена BRCA1 рак груди появляется только к 60 годам, а у многих – не появляется вовсе.

Некоторые люди, например Анджелина Джоли, с рождения являются носителями мутации в одной из копий гена BRCA1. Они могли получить эту копию от одного из своих родителей, который или был носителем, или мутация возникла de novo в половой клетке, которая использовалась при зачатии. Риск развития рака у таких людей оказывается повышенным, а время появления болезни – сдвинутым к более молодому возрасту. Происходит это потому, что все клетки таких людей исходно имеют лишь одну работающую копию BRCA1 и для возникновения клетки-предшественницы опухоли достаточно одной de novo мутации (рис. 36).

Непонимание того, как ученые получают научные знания, и того, что эти знания ограничены, а не абсолютны, что они постоянно развиваются, уточняются и меняются, приводит к тому, что в обществе формируются устойчивые мифы, которые якобы основаны на самом современном научном знании, а на деле базируются на практически первобытных представлениях и противоречат не только науке, но и здравому смыслу. Вопросы генетики и происхождения человека, врожденных болезней и инфекций, пола, талантов и других важных вещей, которые волнуют каждого из нас, обросли большим количеством таких мифов. Многие из них подкрепляются «достоверным» личным опытом тех, кто верит в них, а не в кабинетные знания ученых. Если детально проанализировать некоторые популярные мифы, то окажется, что в их основе есть некоторая доля истины, правда, исковерканная и переиначенная до неузнаваемости. Все мифы проанализировать невозможно; ниже я обсуждаю те, с носителями которых мне пришлось столкнуться лично.

Миф этот интернационален и поддерживается картинками, на которых объект, подобный букве Y, содержит то ли три отдельных двойных спирали ДНК, то ли одну, которая разделяется на две в верхней части «буквы». Объект, подобный букве Х, содержит то ли две, то ли четыре спирали ДНК. Потеря одной из четырех спиралей переведет Х в Y (рис. 37). Картинки эти неправильные. Объект в форме буквы Х должен изображать две идентичные хромосомы, каждая из которых состоит из длинной молекулы дочерней ДНК, возникшей после копирования материнской ДНК исходной хромосомы. Две сестринские хромосомы соединены друг с другом специальными белками в участке, который называется «центромера». Такие соединенные хромосомы видны в световой микроскоп в делящихся клетках. Для каждой неполовой хромосомы видно два «икса», соответствующих парным первым, вторым и т. д. хромосомам. У человека 22 парные «неполовые» хромосомы (их еще называют аутосомами). Оставшийся «икс» парный у женщин, но не у мужчин. Именно эта хромосома называется половой X-хромосомой. У мужчин есть половая хромосома, которой нет у женщин и которая в делящейся клетке выглядит так, как показано на рисунке 37. Она похожа на букву Y не потому, что от нее что-то отвалилось. Просто ее центромера находится близко к концу хромосомы, и мы не видим коротких плеч.

Логика приблизительно следующая. Во-первых, утверждается, что интеллект связан с X-хромосомой. Так как сыну Х-хромосома приходит от матери, значит, и интеллект от нее. Что и требовалось доказать! Кроме того, раз у женщин две Х-хромосомы, то они должны быть умнее мужчин (на этой стадии мужчины из числа тех, кого не устраивает грядущее исчезновение Y-хромосомы, ожидаемо начинают протестовать). Их можно порадовать: несмотря на то что у женщин две Х-хромосомы, в каждой клетке женского тела работает только одна.

Увы, мы не знаем, что такое интеллект: у нас нет его четкого определения, и мы не можем его измерить. Кроме того, мы не знаем, каков вклад генетической составляющей в развитие интеллекта (чем бы он ни был). Зато мы точно знаем, что внешняя среда оказывает огромное влияние на уровень знаний и умений, который человек приобретает в ходе жизни.

Даже если оставить в стороне неразрешимый вопрос о влиянии генетики и внешних условий на развитие неопределенного признака «интеллект», нет никаких оснований считать, что совершенно заурядная во всех отношениях X-хромосома его определяет. Поборники мифа о наследовании интеллекта по женской линии (забавно, что это в основном женщины) любят ссылаться на какие-то научные статьи. Также, как любые другие исследования геномных ассоциаций со сложными признаками, многие статьи по изучению связи генетики с интеллектом противоречат друг другу. При тщательном рассмотрении выясняется, что в этих статьях есть неучтенные факторы, которые не имеют отношения к исследуемому признаку (интеллекту), но влияют на выводы, сделанные в исследовании. В общем, никаких оснований считать, что развитие или уровень интеллекта сцеплены с полом, нет.

Утверждение это неизменно подтверждается примерами из личного опыта. Мне кажется, это, скорее всего, результат «прохождения» законов Менделя в школьном курсе биологии и последующее наложение смутных школьных воспоминаний на личный субъективный опыт. Мендель скрещивал чистую линию гороха, которая на протяжении многих поколений самоопылялась и у которой были цветки белого цвета, с растениями другой чистой линии с ярко окрашенными цветками. У потомства («детей»), полученных в результате такого скрещивания, цветки были промежуточного цвета. Скрещивание этих детей друг с другом (или самоопыление, скрещивание с самими собой) приводило к образованию потомства (растений-внуков) с белыми и ярко окрашенными цветками (как у растений «бабушек» и «дедушек»), а также растений с цветками промежуточной интенсивности окраски. Получается, что миф пусть частично, но подтверждается. Увы, к человеку это все имеет мало отношения, так как, во-первых, люди не инбредны (не являются результатом скрещивания многих поколений близких родственников); во-вторых, братья и сестры не скрещиваются друг с другом, а в-третьих, признаки, по которым можно судить о похожести двух человек, определяются комбинацией