Тайный язык жизни. Диалог с ученым о генах, геномах и наследственности - Константин Северинов

тысячелетий человек сначала бессознательно, а затем по своей прихоти или из-за насущной необходимости отбирал организмы с измененными свойствами и скрещивал их. Организмы, которые не имели нужных свойств, к скрещиванию не допускались, то есть не оставляли потомства. Такого рода отбор продолжался в течение многих поколений, постепенно «двигая» отбираемый признак (например, размер семян, вкус плодов и т. д.) в нужном человеку направлении. Но все отбираемые свойства были вызваны случайными мутациями в ДНК. Эти мутации происходили за счет воздействия внешней среды (например, солнечного света) или из-за ошибок репликации.

Таким образом, в ходе отбора гены, безусловно, изменялись. Если бы они оставались неизменными, никакого отбора бы не было, а значит, не было бы и сельского хозяйства.

В двадцатом веке селекционеры стали сознательно, но не направленно увеличивать генную изменчивость организмов, обрабатывая семена радиацией или химическими веществами, увеличивающими частоту мутаций. Целью было увеличить количество генетических вариантов, а значит, уровень разнообразия растений. Чем больше разнообразие, тем легче найти растение, у которого признак изменен в нужную сторону. В ходе отбора происходило перемешивание десятков тысяч генных вариантов, постепенно приводившее к желаемому результату. В итоге почти все продукты, которые мы едим (за исключением диких животных и морепродуктов), не существуют в природе, они возникли в течение последних нескольких тысяч лет в результате бессознательной, полусознательной и, в последнее время, – сознательной селекции.

Геномная информация относится к персональным данным и охраняется согласно законам, принятым в той или другой стране. Люди, которые сдают генетические тесты, заполняют согласие на обработку персональных данных. Как и с другими персональными данными, генетическую информацию можно использовать во вред конкретному человеку. Например, если известно, что у вас повышенная предрасположенность к какому-то заболеванию, то потенциальный работодатель может отказать вам в работе, а страховщик – увеличить плату за страховку. Поэтому есть консенсус, что ни работодатели, ни страховщики не должны иметь доступ к генетическим данным конкретных людей. С другой стороны, если работодатель решит организовать программу помощи сотрудникам с повышенными генетическими рисками, логично, что сотрудники должны согласиться на предоставление соответствующей информации.

Результаты генетических тестов – это большого размера компьютерные файлы, хранящиеся в частных или государственных базах данных. Можно представить, что кто-то получит доступ к базе и, например, продаст ее страховщикам или начнет шантажировать конкретного человека раскрытием его геномной информации третьим лицам. Также возможен вариант использования генетической информации для идентификации иммуносовместимых доноров и применения к ним силовых мер для получения органов. Можно еще что-нибудь придумать. Это как с банковскими мошенниками: они существуют, но это не повод хранить деньги под матрасом.

Даже если человек не сдавал генетических тестов, вы можете многое о нем узнать, если у вас есть генетическая информация о его родственниках. Например, если вы знаете, что у какого-то человека повышен риск возникновения рака, повышенные риски есть у одного из его родителей и могут быть у его братьев и сестер, и у его детей. Имеете ли вы право связаться с этими людьми, чтобы сообщить им об этом и предложить пройти генетическое тестирование? Вообще, вопросы этики и права в использовании результатов генетических тестов играют очень важную роль. Они активно обсуждаются, но пока общих решений нет.

Распространено мнение, что если результаты генетических тестов попадут во вражескую страну, то на их основании можно разработать оружие, которое будет действовать против определенной нации. Этноспецифическое оружие должно каким-то образом действовать на людей, для которых характерен специфический набор генетических вариантов, которого нет у представителей нападающей стороны. Варианты, типичные для предполагаемого народа-жертвы, должны изменять какой-то важный для здоровья белок, а оружие (химическая молекула, вирус, бактерия) должно узнавать измененный белок и мешать его работе, существенно влияя на здоровье «мишени» и не оказывая влияния на атакующих.

Генетических вариантов, которые удовлетворяли бы описанным выше требованиям, науке неизвестно, а значит, точки приложения усилий генетических оружейников не существует. Мы все очень сильно похожи друг на друга, а генетические изменения, которые делают нас разными, у здоровых людей находятся в местах, которые не оказывают существенного влияния на нашу жизнь, а значит, не могут быть мишенью для оружия. Но даже если допустить, что такое оружие могло бы быть создано, применение его против нашей страны, а именно ее называют в числе возможных целей такого оружия, совершенно бесперспективно.

В числе граждан России есть русские, башкиры, татары, украинцы, нанайцы, немцы и ненцы, чукчи, чуваши, грузины, эстонцы, казахи, евреи и многие другие. «Чистых» представителей конкретных этносов не так много, большинство из нас – метисы, результат смешения разных генетических вариантов, характерных для представителей разных этносов. Возникает вопрос: против кого конкретно должно быть направлено это оружие? Ведь наличие гражданства или паспорта не является генетическим признаком.

Генетическое тестирование широко используется для постановки молекулярных диагнозов, выявления причин заболевания у пациентов с клиническими симптомами орфанных болезней или с семейной историей наследственных заболеваний. В таких случаях тестирование назначается врачом, а интерпретация геномных данных происходит только с целью поиска вариантов, ответственных за заболевание. Определение причины болезни ставит точку в диагностической одиссее пациента и позволяет выбрать оптимальную стратегию лечения.

Коммерческая потребительская генетика, как правило, имеет дело со здоровыми людьми, имеющими некоторое количество свободных средств, чтобы сделать генетический тест. Другими словами, тестирование проводится в формате скрининга при отсутствии реальной необходимости выявления причины того или иного заболевания. Развлекательная часть отчетов о результатах генетических тестов, содержащая информацию о происхождении или национальности, вызывает живой интерес у клиентов. Информация эта безвредная (и, в общем, бесполезная), так как особенности наследования генетических вариантов приводят к тому, что родство, определенное методами классической генеалогии, может не совпадать с родством, определенным генетическими методами, особенно если вас и вашего предка разделяет более 6–7 поколений, то есть более 200 лет. В случае национальности вы должны быть готовы к тому, что результаты, полученные в разных компаниях, будут разными, так же как и результаты, полученные в одной компании, но в разное время. Часть отчетов, имеющая отношение к талантам и выбору профессии или наиболее перспективного вида спорта, менее безобидна, так как бездумное следование подобным рекомендациям может ограничить жизненный выбор для вас или ваших близких, особенно детей, без всяких на то оснований.

В