Тайный язык жизни. Диалог с ученым о генах, геномах и наследственности - Константин Северинов

Несмотря на то, что большинство детей рождаются здоровыми, ответственное планирование потомства, на мой взгляд, делает совершенно необходимым тестирование на носительство вариантов, приводящих к моногенным заболеваниям, у обоих будущих родителей. У 97 % пар результат будет отрицательным, но последствия как для родителей, так и для ребенка, оказавшихся в несчастливых 3 %, могут быть настолько тяжелыми, что игра, безусловно, стоит свеч. Похожие рассуждения относятся и ко вторичным находкам.

Получается, что генетические тесты имеет смысл делать только ради плохих новостей. С другой стороны, «отсутствие» результата у большинства тестируемых не должно восприниматься как выброшенные на ветер деньги. Именно такое отношение вынуждает многие компании раздувать отчеты бессмысленной информацией о несуществующих талантах, чтобы, не дай бог, не огорчить клиента. Если у вас не оказалось вторичных находок, поздравьте себя: одной проблемой в вашей жизни стало меньше.

Поскольку геном, определяемый по ДНК большого количества наших клеток, не меняется в течение жизни, информацию об имеющихся у вас полиморфизмах можно анализировать многократно. Базы данных постоянно растут. Каждый год появляется информация о новых орфанных болезнях и новых вариантах, приводящих к уже известным болезням. Повторяя время от времени биоинформатический анализ ранее отсеквенированного генома, вы должны быть готовы к тому, что вы получите «плохую» новость, которая, однако, может спасти вам жизнь.

Неприятное свойство генетических болезней заключается в том, что они «возникают» независимо от имущественного, социального и образовательного статуса и могут случиться в каждой семье. В мире более 200 миллионов людей имеют генетические заболевания. Так как наши знания о генетическом разнообразии человечества очень фрагментарны, около 50 % пациентов с клиническими симптомами тяжелых генетических заболеваний остаются без диагноза и в значительной степени оказываются предоставлены сами себе. Для того чтобы каждый из нас мог почувствовать все преимущества геномной медицины, необходимо перейти от генома человека к геному человечества, чтобы геномы как можно большего количества людей были отсеквенированы, депонированы в базы данных и при необходимости использованы для анализа вашей ДНК, а ваш геном – для анализа ДНК совершенно незнакомых людей на другом краю земли. Когда-нибудь мы обязательно придем к этому светлому геномному будущему. А пока что, если вдруг вы сдали биоматериал для полногеномного секвенирования, лучшее, что вы можете сделать, – это депонировать его результаты в крупную базу геномных последовательностей. Этим вы поможете и себе, и другим.

Гены не являются абсолютным приговором, признаки определяются комплексно, а наследственность тесно переплетена со средой. Ложные упрощения, возникающие на стыке сложной науки, культурных стереотипов, устаревшей информации и спекуляций, искажают понимание ключевых принципов генетики и порождают множество устойчивых мифов. Эти мифы не безобидны: они питают предрассудки, порождают необоснованные страхи (например, перед ГМО) и могут мешать людям принимать взвешенные решения о своём здоровье. Генетика, механизмы наследственности гораздо сложнее, тоньше и интереснее любых мифов. Понимание этих механизмов позволяет адекватно оценивать возможности медицины, потенциал современных технологий и наше место в биологическом мире.

Я благодарен моей прекрасной жене Ане Деревниной за любовь и заботу.

Понимание генетики, молекулярной биологии и биохимии требует не только фундаментальных знаний, но и способности представить, вообразить невидимые глазом процессы, происходящие в клетке. Поэтому почти все современные учебники выглядят как комиксы и содержат огромное количество картинок с разными «персонажами», которые вступают друг с другом в разные отношения. К сожалению, многие картинки оказываются или очень сложными, или неверными, что во многом способствует возникновению мифов.

Я очень благодарен профессиональному биологу Ксении Сайфуллиной за помощь с рисунками, которые она создала для этой книжки. Они почти всегда верные и, как мне кажется, понятные. Я благодарен редактору Анне Высочкиной за поддержку: это позволило мне довести книжку до конца в условиях, когда искушение бросить начатое было очень велико.

Я очень благодарен ГИДу: шесть лет назад я даже в кошмарном сне не мог себе представить, что буду заниматься генетикой человека. Это – Ваша заслуга.

Сложная, но интересная глава. Если она слишком осложняет чтение, можно ее пропустить и двигаться дальше.